|
| |
1. Le za: 1.1. otroke s 5q spinalno mišično atrofijo (SMA) tipa 1, tipa 2 ali tipa 3 ali z eno do štirimi kopijami SMN2, brez invazivne ventilacije. Zdravljenje se najkasneje po enem letu ukine, če je potrebna uvedba invazivne ventilacije ali če otrok kljub zdravljenju izgublja na lestvicah, ki merijo fizično sposobnost otroka: za SMA 1: padec več kot 1,5 točke na CHOP od začetka zdravljenja, za SMA 2 in 3: padec več kot 1 točka na HFMSE od začetka zdravljenja. 1.2. odrasle s 5q SMA brez stalne invazivne ventilacije, ki a) samostojno hodijo, b) zmorejo samostojno hojo ob opori ali s pripomočki, c) ne zmorejo hoje, z zgornjimi udi dosežejo glavo, č) ne zmorejo hoje, z zgornjimi udi ne dosežejo glave, lahko pa gibljejo z bolj distalnimi deli, vitalna kapaciteta (VC) je nad 30%, d) ne zmorejo hoje, z zgornjimi udi gibljejo le z distalnimi deli (npr. upravljajo komande na vozičku), vitalna kapaciteta (VC) je nad 30%, e) ne zmorejo hoje, z zgornjimi udi gibljejo le z distalnimi deli (npr. upravljajo komande na vozičku), vitalna kapaciteta (VC) je pod 30%. Zdravljenje se najkasneje po enem letu ukine, če je potrebna stalna uporaba invazivne ventilacije ali če bolnik kljub zdravljenju izgubi 3 ali več točk na lestvici HFMSE od začetka zdravljenja. 2. Pred pričetkom zdravljenja vsakega novega bolnika je potrebno pridobiti soglasje ZZZS. 3. Vzporedno zdravljenje z drugim zdravilom za SMA ni dovoljeno. |
|